SALUD
por Las enfermedades poco frecuentes (EPOF o EPF) o raras, son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).
En Jujuy, 10 niños sufren la enfermedad conocida como mucopolisacaridosis (el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar). “Son tratados en el Hospital Materno Infantil, mediante un tratamiento para mejorar su calidad de vida", explicó la médica neurológa Silvina Sánchez en el programa “La Mejor Mañana” de AM630.
El 13 de septiembre se llevará a cabo una jornada sobre Enfermedades pocos frecuentes en donde se hablarán de dos de ellas: la mucopolisacaridosis (MPC) y la Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CNL2). Se realizará en el Centro Cultural Hector Tizón con entrada gratuita.
Los interesados se pueden inscirbir a [email protected] o en el Centro Cultural Tizón.
“Son enfermades pocos frecuentes, que afectan a una persona cada 2 mil habitantes y en Argentina hay 3 millones 500 mil personas que conviven con las enfermedades”, explicó la doctora y manifestó que estas dos enfermedades “se generan geneticamente terminadas”.
En cuanto a la Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CNL2), S´nachez manifestó que “no hay registro en la provincia de esa enfermedad y frecuentemente se da en 0,5 cada 100 mil nacidos”.
Mucopolisacaridosis
Son un grupo de enfermedades inusuales en las cuales el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se denominan glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, estas moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud. Existen varios tipos de MPS, incluyendo:
- MPS I (síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie, síndrome de Scheie)
- MPS II (síndrome de Hunter)
- MPS III (síndrome de Sanfilippo)
- MPS IV (síndrome de Morquio)
Síntomas
- Algunos de los síntomas incluyen:
- Huesos anormales en la columna.
- Mano en garra.
- Córneas opacas.
- Sordera.
- Crecimiento interrumpido.
- Problemas de válvula cardíaca.
- Enfermedad articular, incluso rigidez.
- Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo en la MPS I grave.
Pruebas y exámenes
En algunos estados, a los bebés se les examina en busca de MPS I como parte de las pruebas de detección para recién nacidos.
Otros exámenes que se pueden hacer dependiendo de los síntomas incluyen:
- ECG
- Pruebas genéticas para buscar cambios en el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
- Exámenes de orina en busca de mucopolisacáridos adicionales
- Radiografía de la columna
Tratamiento
La terapia de reemplazo enzimático se puede recomendar. El medicamento llamado laronidasa (Aldurazyme), se administra a través de una vena (IV, vía intravenosa). Reemplaza la carencia de la enzima. Hable con el proveedor de su hijo para mayor información.
Se ha utilizado un trasplante de médula ósea. El tratamiento ha tenido resultados mixtos.
Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Es un grupo poco frecuente de trastornos de las células nerviosas. La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL, por sus siglas en inglés) se transmite de padres a hijos (hereditaria).
Consiste en la acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. Se piensa que la NCL es causada por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.
Síntomas
La enfermedad CLN2 clásica se presenta entre los 1 y 4 años, pero puede comenzar hasta los 6 años de edad. Por lo general, hay un retraso del desarrollo o una regresión psicomotora que comienza en el segundo año de vida, seguida de:
- Convulsiones que no mejoran con la medicación (epilepsia refractaria),
- Ataxia,
- Mioclono y, finalmente, parálisis de todo el cuerpo (cuadriparesia espástica).
- La pérdida visual ocurre pero puede ser menos obvia que en otras formas de lipofuscinosis neuronal ceroidea debido a un profundo deterioro cognitivo.
- La degeneración de la retina es más evidente en la mácula, pero no existe una "mancha roja de cereza".
- Los niños con aparición después de los 4 años de edad tienden a tener un curso más leve con más ataxia, pero con epilepsia menos grave.
Pruebas y exámenes
Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde en la infancia.
Los exámenes incluyen:
- Autofluorescencia (una técnica de iluminación)
- EEG (mide la actividad eléctrica en el cerebro)
- Microscopia electrónica de una biopsia cutánea
- Electrorretinografía (un examen ocular)
- Pruebas genéticas
- Resonancia magnética o tomografías computarizadas del cerebro
- Biopsia de tejido
Tratamiento
No existe cura para los trastornos NCL. El tratamiento depende del tipo de NCL y de la magnitud de los síntomas. Su proveedor de atención médica puede recetarle relajantes musculares para controlar los trastornos de sueño y la irritabilidad. También le pueden recetar medicamentos para controlar las crisis epilépticas y la ansiedad. Una persona con NCL puede necesitar asistencia y cuidados de por vida.
