La neurofribromatosis es un trastorno genético que padecen decenas de personas en Jujuy pero cuya detección en muchos casos significa una lucha y un peregrinar de las familias por varios especialistas hasta poder llegar a un diagnóstico adecuado.
Un grupo de madres jujeñas que atravesaron por diferentes experiencias con sus hijos e hijas con neurofibromatosis buscan dar a conocer la enfermedad para que nuevas mujeres y hombres encuentren un camino más amigable y humano que los lleve a conocer la patología y así mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
Josefina Antequera es una de las impulsoras de un proyecto que sueña a largo plazo y tiene que ver con crear un grupo integrado por pacientes con neurofibromatosis, familiares, especialistas y profesionales que divulguen sobre el trastorno genético y permitan que quienes lo tienen puedan desarrollarse en un ambiente de contención y amor.
“El objetivo es crear un grupo multidisciplinario que no solo cuente con médicos que estudien y se interioricen sobre la neurofibromatosis sino también por otros profesionales que enseñen deportes y teatro. Lo que necesitan los niños y niñas que padecen la enfermedad es un espacio para desarrollarse lo más humanamente posible como cualquier persona al tiempo que son tratados adecuadamente en su patología”, cuenta Josefina.
El camino para detectar la neurofibromatosis en su caso particular no fue sencillo e implicó visitar varios médicos. Fue la pediatra Adriana López, quien observó unas manchas color “café con leche” en la pequeña paciente y desde allí derivó a interconsultas en neurólogos, oftalmólogos, dermatólogos, traumatólogos y genetistas. También allí Josefina conoció a la neuróloga Mara Morales, quien en Jujuy trata a pacientes con neurofibromatosis. Ella fue quien le recomendó que su hija sea derivada al Instituto Fleni (Buenos Aires).
Así comenzó también una ruta que le sirvió de guía para entender qué les pasaba a las personas que tienen ese trastorno genético y esa experiencia llevó a su familia a decidir viajar a Buenos Aires para buscar el mejor diagnóstico y tratamiento para su ser más querido.
Josefina comenta que en el Instituto Fleni encontró la mejor atención y a los profesionales adecuados para ayudar a su hija. Allí conoció a la doctora Blanca Diez, neuróloga especializada y que participó en la Asociación Argentina de Neurofibromatosis, que cada seis meses revisa el estado de salud de la menor. También allí atendió a la menor la médica cirujana Pilar Sánchez. Otras madres jujeñas tuvieron un camino similar, pero tratan a sus hijos en el Hospital Garrahan.Pero lo que el grupo de madres busca es que las familias que tienen un integrante con neurofibromatosis no atraviesen por el camino de la incertidumbre o el dolor ante el desconocimiento de lo que les sucede a sus seres queridos. Es por ello que se encuentra en la búsqueda constante de asesoramiento para crear una asociación que en Jujuy se encargue de brindar contención y acerque las mejores alternativas en la provincia sin la necesidad de que el viaje a Buenos Aires sea la única vía.“A mí me gustaría que, en cada centro de salud de cada barrio, en cada hospital público exista un profesional que pueda detectar a tiempo la sospecha de que un niño o niña puede tener neurofibromatosis. Es algo que con formación y estudio se puede lograr porque en los bebés produce unas manchitas color “café con leche”, que al ser más de seis ya puede ser un indicio de que ese cuerpo tiene un trastorno. El problema es que muchas veces los médicos piensan que las manchas son de nacimiento y no le dan la importancia que merece y a eso se suma que los padres utilizan el sentido común y creen que se deben a un deseo o antojo que la madre tuvo durante el embarazo. Ese tipo de prácticas hacen que se demore la detección de la patología”, detalla Josefina.Aquí en Jujuy colabora con Josefina y las madres de niños y niñas con neurofibromatosis, la licenciada Silvia Lauriero, coordinadora de la sede Jujuy de la Fundación Flexer, que apoya el proceso para crear una asociación que en la provincia se encargue de contener y tratar el trastorno genético.¿Qué es la neurofibromatosis?
Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas que hace que las personas tengan una predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel.
En las neurofibromatosis los genes mutados dejan de hacer su labor de impedir el crecimiento descontrolado de las células.
La neurofibromatosis no suele ser cancerosa. Existen tres tipos de esta enfermedad. El tipo 1 generalmente aparece en la niñez, mientras que los tipos 2 y 3 aparecen en los primeros años de la edad adulta.
El tipo 1 puede ocasionar deformidades óseas, problemas de hipertensión y aprendizaje. El tipo 2 puede causar pérdida de la audición y de la visión, y problemas de equilibrio. El tipo 3 puede causar dolor crónico generalizado en el cuerpo.
Algunos casos pueden no requerir ningún tratamiento además de la observación cuidadosa. Otros casos pueden requerir quimioterapia, radioterapia o cirugía.
Neurofibromatosis tipo 1
Por lo general, la neurofibromatosis tipo 1 aparece en la infancia. Los signos suelen ser evidentes antes de los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad.
Neurofibromatosis tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente. Los signos y síntomas aparecen, por lo general, como resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente en los dos oídos.
Schwannomatosis
Este tipo raro de neurofibromatosis, normalmente, afecta a las personas después de los 20 años. La schwannomatosis provoca la formación de tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos.
Origen de las neurofibromatosis
Herencia autosómica dominante:
Son heredadas y unas de las enfermedades autosómicas dominantes más comunes en los seres humanos.
Existe también la mutación espontanea “de novo” donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica. La mitad de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea.
Síntomas de la NF1
Algunos de los signos y síntomas son:
Manchas “café con leche”.
Neurobromas.
Pecas en las axilas o ingles.
Nódulos de Lisch.
Lesiones óseas (crecimiento anormal).
Glioma óptico.
Dificultades de aprendizaje.
Síntomas de la NF2
Los signos y síntomas pueden comprender los siguientes:
Pérdida de la audición gradual.
Zumbido en los oídos.
Equilibrio deciente.
Dolores de cabeza.
Schwannomas.
Problemas de visión.
Síntomas de la Schwannomatosis
El síntoma más frecuente es el dolor crónico, de leve a grave, que puede afectar a cualquier parte del organismo.
Los síntomas varían en todos los pacientes, no se manifiestan de la misma manera por eso la neurofibromatosis es impredecible y necesita de seguimiento constate.
No existe cura para la neurofibromatosis, pero los tratamientos pueden ayudar a reducir los síntomas.
Quienes tengan algún familiar con neurofibromatosis o deseen conocer más sobre el trastorno genético pueden contactarse con Josefina Antequera al 3884608369 o a la página de Facebook NF JUJUY-Neurofibromatosis.
